열 살 아이의 키는 또래보다 한참 작았습니다.
의사들은 별문제 없고 자라면서 따라잡을 거라고 했습니다.
그런데 이름조차 몰랐던 병의 단서를 먼저 내놓은 건, 아이 얼굴 사진을 분석한 AI였습니다.
3줄 요약
1. AI가 희귀질환 후보를 짚어 진단이 시작됐습니다
2. 10살 아들 키 122㎝, 또래 하위 1%였습니다
3. AI 결과는 확진이 아니라 병원에 가져갈 질문입니다
122㎝, 병원은 "지켜보자"고 했습니다
미국 뉴욕주 롱아일랜드에 사는 레이철 힌켄 씨는 아들 올리버가 또래보다 말도, 걸음마도 늦게 뗀 이유를 오래 찾지 못했습니다. 올리버의 키는 어릴 때부터 또래 중 하위 1% 수준이었고, 열 살이 되어서도 122㎝를 넘지 못했습니다. 의사들은 별문제가 없고 자라면서 또래만큼 성장할 것이라고 했습니다. 힌켄 씨는 그 설명을 납득하지 못했습니다.
지난해 그는 의료진용 얼굴 분석 앱 '페이스투진'에 올리버의 사진을 올렸습니다. 앱은 얼굴 특징을 분석해 모발·코·손가락뼈에 이상이 나타나는 희귀 유전질환, TRPS(모발-코-손가락뼈 증후군)의 한 유형을 가장 유력한 후보로 제시했습니다. 여기서 끝이 아닙니다. 유전자 검사와 전문의 진료를 거쳐 올리버의 진단이 확인됐고, 그 과정에서 힌켄 씨 자신도 같은 질환을 갖고 있다는 사실이 함께 드러났습니다. 힌켄 씨는 "세상에, 드디어 답을 찾았다고 소리쳤다"고 말했습니다. 동아일보가 월스트리트저널(WSJ)을 인용해 전한 사연입니다.
앱이 한 일은 진단이 아니라 후보 좁히기였습니다. 이 구분이 이 글에서 가장 중요합니다.
GPT-4o는 13.3%, 과거 의료진 기록은 5.6%였습니다
이런 일이 우연만은 아니라는 근거도 있습니다. 지난해 국제 학술지 'JAMA 네트워크 오픈'에 실린 연구에서, 연구진은 이미 병명이 확정된 복잡한 희귀질환 사례 90건을 챗GPT-4o와 라마 3.1에 각각 제시했습니다. 두 모델이 정확한 최종 진단을 후보 목록에 포함시킨 비율은 각각 13.3%와 10%로, 과거 의료진의 임상 검토 기록(5.6%)보다 높았습니다. 다만 통계적으로 의미 있는 차이를 보인 건 챗GPT-4o뿐이었고, 연구진도 실제 진료 현장이 아니라 정리된 임상 요약본을 쓴 후향적 연구라는 한계를 인정했습니다.
바꿔 말하면 열 건 중 여덟아홉 건은 AI도 못 맞혔다는 뜻이기도 합니다. 그런데도 이 숫자가 의미를 갖는 이유는, 비교 대상이 되는 기존 기록이 그보다 더 낮았기 때문입니다.
규제기관의 문턱을 넘은 임상용 AI도 있습니다. 미국 메이요클리닉은 자체 개발해 미국 식품의약국(FDA)의 시판 허가(클리어런스)를 받은 AI로 환자의 심전도를 분석합니다. 숨이 차고 가슴이 짓눌리는 증상을 호소한 77세 마이크 부시 씨의 경우, 의료진은 폐렴이나 심부전을 살펴보고 있었지만 AI는 심장 아밀로이드증일 가능성을 98%로 제시했습니다. 추가 영상검사에서 실제로 그 질환이 확인됐고, 부시 씨는 현재 하루 7~10알의 약을 챙겨 먹으며 관리하고 있습니다.
그래서 우리 집에서는 무엇을 할 수 있을까요
올리버 가족이 쓴 페이스투진은 의료진용 앱이라 일반인이 그대로 따라 할 수는 없습니다. 대신 누구나 쓰는 AI 챗봇으로도 할 수 있는 일이 있습니다. 자율신경계 질환인 포츠(POTS·기립성 빈맥 증후군)를 진료해온 세라 디크먼 박사는 "50년 동안 증상을 겪고도 진단받지 못한 환자를 내가 처음 진단한 적도 있다"고 말합니다. 그는 지금은 AI 챗봇을 통해 포츠 가능성을 먼저 의심한 환자들이 증상이 나타난 지 수개월 만에 찾아온다고 설명했습니다.
핵심은 챗봇에게 병명을 맞혀 달라고 하지 않는 것입니다. 물어볼 것은 이쪽입니다.
- 이런 증상이 몇 년째 이어질 때, 의사에게 무엇을 물어봐야 할까요
- 이 증상으로 갈 수 있는 진료과는 어디인가요
- 어떤 검사를 추가로 요청해볼 수 있을까요
증상이 시작된 시점, 키·몸무게가 기록된 성장 곡선, 지금까지 받은 검사 결과처럼 날짜가 붙은 사실을 함께 적어 주면 답이 훨씬 구체적으로 나옵니다. 그렇게 정리한 내용을 종이에 적어 진료실에 들고 가는 것, 거기까지가 안전한 사용법입니다.
"후보"와 "진단"은 다릅니다
희귀질환은 의료진도 실제로 접할 기회가 적어 병명을 확인하기까지 5년 넘게 걸리는 경우가 드물지 않습니다. AI는 의료영상 속 신체 특징과 방대한 논문·사례 기록을 빠르게 연결해, 검토할 후보를 좁혀줍니다. 그러나 확진과는 다릅니다. 힌켄 씨 가족의 진단을 확인한 임상유전학자 샤오 P. 펑 박사는 AI가 여전히 오류를 낸다며, "AI는 사람보다 훨씬 넓은 범위의 자료를 빠르게 검색할 수 있지만, 이를 종합해 의학적 판단을 내리는 과정에는 반드시 사람이 개입해야 한다"고 말했습니다.
한계는 자료 자체에도 있습니다. 희귀질환은 흔한 질환보다 남아 있는 환자 기록과 영상 자료가 훨씬 적고, 그나마도 AI가 학습할 수 있는 디지털 형태로 정리되지 않은 경우가 많습니다. 산업계의 움직임은 그보다 빠릅니다. 컨설팅업체 ZS가 제약사를 위해 개발한 중증근무력증 선별 도구를 써 본 140명 가운데 약 20명은 이후 실제로 그 질환을 진단받았다고 답했습니다.
우려의 목소리도 있습니다. 비영리단체 미진단질환네트워크재단의 대니엘 카니발 대표는 AI가 정보만 던져주고 다음 진료 단계로 이어주지 못하면 환자와 가족의 혼란과 부담이 더 커질 수 있다고 경고했습니다. 그는 "우리는 환자 가족에게 자신들이 맞닥뜨린 질환을 단기간에 공부해 전문가가 되어야 한다는 부담을 지나치게 떠넘기고 있다"고 말했습니다. 아이의 성장이나 증상이 또래와 유난히 다르다고 느껴진다면, AI가 내놓은 결과는 병원에 가져갈 질문거리로 삼는 정도가 적당해 보입니다. 최종 판단은 여전히 유전자 검사와 전문의의 몫입니다.
참고
- 동아일보
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